丰都县新生儿疾病筛查服务指南

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[ 索引号 ]	11500230008686430A/2025-00119	[ 发文字号 ]	无
[ 主题分类 ]	卫生;未成年人（儿童）	[ 体裁分类 ]	其他
[ 发布机构 ]	丰都县卫生健康委员会
[ 成文日期 ]	2025-08-08	[ 发布日期 ]	2025-08-08

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[ 发文字号 ]	无
[ 主题分类 ]	卫生;未成年人（儿童）
[ 体裁分类 ]	其他
[ 发布机构 ]	丰都县卫生健康委员会
[ 有效性 ]
[ 成文日期 ]	2025-08-08
[ 发布日期 ]	2025-08-08

丰都县新生儿疾病筛查服务指南

一、法律法规和政策文件

《新生儿疾病筛查管理办法》（中华人民共和国卫生部令第64号）、《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号）。

二、服务对象

全县范围内的所有活产新生儿。

三、服务机构信息

新生儿遗传代谢病筛查（含MS/MS筛查）：县人民医院、县中医院、县妇幼保健院、高镇中心卫生院、社坛中心卫生院、江北医院（其中社坛中心卫生院、江北医院暂未开展串联质谱筛查）。

新生儿听力筛查：县人民医院、县中医院、县妇幼保健院（兼复筛定点机构）、高镇中心卫生院、江北医院。

四、服务项目和内容

（一）新生儿遗传代谢病筛查（4项）。先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）。

（二）新生儿听力筛查。

（三）新生儿多种遗传代谢病筛查（MS/MS）。

以上筛查项目遵循家长自愿自费筛查的原则。

五、服务流程

（一）新生儿遗传代谢病筛查

1.告知。新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意”的原则。在对新生儿实施疾病筛查前，筛查机构应将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在《新生儿疾病筛查知情同意书》上签字后，方可对婴儿进行血样标本采集。

2.采血和检测。筛查机构应当在婴儿出生72小时充分哺乳后，按照《新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范》的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。各筛查机构收集到的血样标本置于冰箱2-8℃以下保存，并定期交送至县妇幼保健院。县妇幼保健院将收集的血样标本集中保存，初审血片合格后转交给丰都片区所属的重庆市新生儿遗传代谢性疾病筛查中心（重医附属儿童医院，以下简称新筛中心），由其进行检测。

3.追踪随访。县妇幼保健院与初筛机构及时通过系统查询不合格血片以及需召回复查血片，通知召回重采、召回复查、并做好记录及采血登记，自查不合格血片原因。在接到新筛中心出具的不合格血片或初筛可疑阳性报告后，初筛机构应及时通知婴儿的监护人，促其在收到通知后7个工作日内携婴儿至初筛机构进行复采、复查。经新筛中心复检后需做诊断检查的婴儿，监护人应根据通知要求，及时带婴儿至新筛中心进行诊断检查，初筛机构做好随访追踪。针对确诊患儿，由新筛中心进行治疗并定期进行跟踪随访。

（二）新生儿听力筛查

1.县内初筛机构开展新生儿听力初筛（包括签订知情同意书）、转诊及追访等工作；初筛机构对筛查通过的新生儿出具检查结果，对初筛未通过者签发《重庆市新生儿听力及耳廓畸形筛查转介表》，促其携带转介表至县妇幼保健院儿保科进行听力复筛，做好新生儿听力筛查基本信息的登记、统计和上报；县妇幼保健院儿保科依据转介表结果，对新生儿进行听力复筛，若复筛未通过者，及时转介至重庆市听力障碍诊治中心（重庆医科大学附属儿童医院耳鼻喉科听力障碍诊治中心）进行诊断检查，做好信息登记、报送及追访工作。

2.收费标准按照《重庆市卫生和计划生育委员会办公室关于加强新生儿遗传代谢病筛查经费管理的通知》（渝卫办财务发〔2016〕282号）执行，四项筛查费用共计128元，根据重庆市脱贫地区新生儿疾病筛查项目要求，对其中苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查共减免50元/人，新生儿听力筛查减免55元/人。串联质谱法筛查多种遗传代谢病在新筛中心收费标准为495元/例，市级新筛中心对我县实行优惠价格，实收247.5元/例。

六、服务要求

建立健全新生儿疾病筛查人员职责、工作制度、经费管理等规章制度。要专人负责本单位新筛工作，认真执行各项诊疗常规，规范开展各项筛查服务工作，按要求做好血片采集、保存、递送和卡片填写的质量管理以及筛查阳性儿的召回联系，做好新进人员的培训工作。针对不合格血片应立即重新采集，确保血片质量。

七、举报投诉电话

县妇幼保健院：023-70726658。

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丰都县新生儿疾病筛查服务指南.doc

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